Hämophilie

Wie funktioniert die Blutgerinnung?

Die physiologische Blutgerinnung ist ein lebensnotwendiger Schutzmechanismus des Körpers. Sie basiert auf einer komplexen Abfolge bestimmter Reaktionen – der sogenannten Gerinnungskaskade.

An diesem Prozess sind verschiedene spezialisierte Proteine im Blut beteiligt, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Diese Gerinnungsfaktoren fungieren wie Zahnräder in einem Uhrwerk: Fehlt ein Baustein oder ist er defekt, greifen die Zahnräder nicht mehr ineinander und die gesamte Gerinnungskaskade kommt zum Stillstand. Die Blutgerinnung kann dann nicht, wie eigentlich vorgesehen, stattfinden.

Die Bluterkrankheit: Hämophilie

Bei einer Hämophilie liegt ein genetisch bedingter Gerinnungsdefekt vor. Das bedeutet, dass der Körper aufgrund einer fehlerhaften Erbinformation einen dieser Gerinnungsfaktoren entweder gar nicht, in zu geringer Menge oder in einer fehlerhaften Struktur produziert. Daraus resultiert eine erhöhte Blutungsneigung.

Bei Menschen mit Hämophilie stoppen Blutungen oft nicht von alleine. Zudem kann es zu spontanen Blutungen kommen. Ohne eine entsprechende Behandlung drohen schwerwiegende Folgen: von strukturellen Schäden an den Muskeln und chronischen Gelenkveränderungen, über Einschränkungen der körperlichen Leistungsfähigkeit bis hin zu lebensbedrohlichen Organschäden.

Eine konsequente medizinische Betreuung ist die essenzielle Basis, um akute Gefahren abzuwenden und Langzeitschäden vorzubeugen.

Was bedeutet es, eine Konduktorin zu sein?

Frauen, die das Hämophilie-Gen in sich tragen, werden Konduktorinnen oder auch Überträgerinnen genannt. Häufig tritt die Hämophilie bei ihnen gar nicht oder in einer milderen Verlaufsform in Erscheinung. Zu einem schweren Verlauf der Hämophilie kommt es bei Frauen in der Regel nur, wenn beide X-Chromosomen den Gendefekt aufweisen.

Die Symptome einer verminderten Faktor-Aktivität und der damit verbundenen erhöhten Blutungsneigung unterscheiden sich bei Frauen und Männern. Neben den allgemeinen Symptomen kann sich die Hämophilie bei Frauen auch durch eine verstärkte Menstruationsblutung, Blutungen nach einer Entbindung sowie durch ungewöhnliche Blutungen während der Perimenopause bemerkbar machen. Eine erhöhte Neigung zu Blutungen sowie die typischen Komplikationen werden bei Überträgerinnen häufig nicht mit der Hämophilie in Verbindung gebracht – obwohl auch sie von einer gezielten Therapie profitieren würden.

Während Söhne einer Überträgerin ein Risiko von 50 Prozent haben, an Hämophilie zu erkranken, werden Töchter zu 50 Prozent selbst wieder zur Überträgerin. Eine Konduktorin, die den Gendefekt auf beiden X-Chromosomen trägt, ist eine genetische Seltenheit. In diesem Fall erhöht sich die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung in beiden Fällen auf 100 Prozent.

Das klinische Bild der Hämophilie ist von einer deutlich gesteigerten Blutungsneigung geprägt, die sich zum Beispiel durch vermehrte blaue Flecken (Hämatome) und übermäßige Blutungen nach Verletzungen oder Operationen zeigt. Erste Anzeichen treten oft bereits im Kindesalter auf. Die Ausprägung der Symptome hängt unmittelbar davon ab, wie viel funktionsfähiger Gerinnungsfaktor im Blut vorhanden ist.

Welche Symptome treten bei Hämophilie auf?

Zu den typischen Symptomen der Hämophilie gehören:

Welche Schweregrade von Hämophilie gibt es?

Je nach Restaktivität der Gerinnungsfaktoren unterscheidet die Medizin zwischen einer milden, mittelschweren und schweren Hämophilie.

Der Weg zur Diagnose führt meist über die Hausarztpraxis oder die behandelnden Kinderärzt:innen. Werden Anzeichen für eine erhöhte Blutungsneigung festgestellt oder gibt es im direkten familiären Umfeld Menschen, die an Hämophilie erkrankt oder bekannte Konduktorinnen sind, erfolgt eine Überweisung in spezialisierte Gerinnungszentren. Die schrittweise diagnostische Abklärung übernehmen Fachärzt:innen, die auf Störungen der Blutstillung spezialisiert sind, sogenannte Hämostaseolog:innen.

Bei der Behandlung von Hämophilie geht es darum, akute Blutungen zu stoppen, potentiellen Blutungen vorzubeugen und Folgeschäden durch wiederkehrende Muskel- und Gelenkblutungen zu verhindern. Die Therapie zielt dabei darauf ab, den Patient:innen ein aktives und weitgehend normales Leben zu ermöglichen. Je nach Schwere und Verlaufsform der Hämophilie erfolgt die Therapie als Langzeitprophylaxe oder Bedarfsbehandlung im Fall einer Blutung oder vor geplanten Operationen. Bei einer schweren Hämophilie ist die Prophylaxe heute zentraler Punkt der Behandlung.

Unterstützende Maßnahmen: Physiotherapie und Sport

Durch regelmäßige körperliche Aktivität können die Muskulatur und die Gelenke gestärkt und zusätzlich geschützt werden. Zudem fördert Sport die Koordinationsfähigkeit, verbessert das Körpergefühl und kann so dazu beitragen, das Verletzungsrisiko zu reduzieren. Aus diesem Grund wird der Behandlungsplan häufig durch Physio- und Sporttherapie ergänzt.

Auch nach akuten Einblutungen, die häufig Gelenkentzündungen zur Folge haben, kann eine gezielte Mobilisation mögliche Langzeitfolgen, wie Muskelverkürzungen oder Einschränkungen in der Bewegungsfähigkeit, verhindern.

Die Wahl einer geeigneten Sportart sollte in Absprache mit den behandelnden Ärzt:innen und unter Berücksichtigung der individuellen Situation sowie der Verlaufsform der Hämophilie getroffen werden. Von Kontaktsportarten, Rennsport oder besonders schnellen Sportarten wird grundsätzlich abgeraten, da sie ein hohes Verletzungsrisiko mit sich bringen.